1. POLIQUISTOSIS RENAL. DEFINICIÓN.

La poliquistosis renal (PQR) es un trastorno genético en el que se desarrollan grupos de quistes principalmente dentro de los riñones, lo que hace que estos se agranden y pierdan su función con el tiempo (Fig. 1). Los quistes son sacos redondos no cancerosos que contienen líquido. Los quistes varían en tamaño y pueden hacerse muy grandes. Tener muchos quistes o quistes grandes puede dañar los riñones.

También puede hacer que se desarrollen quistes en el hígado y en otras partes del cuerpo. La enfermedad puede causar complicaciones graves, como la hipertensión arterial y la insuficiencia renal.

La PQR varía mucho en su gravedad, y algunas complicaciones son prevenibles. Los cambios en el estilo de vida y los tratamientos pueden ayudar a reducir el daño en los riñones que se genere por complicaciones.

Fig. 1. Riñón normal y riñón poliquístico

2. SÍNTOMAS.

Los síntomas de la poliquistosis renal pueden incluir lo siguiente:

• Hipertensión.
• Dolor de espalda o en el costado.
• Hematuria.
• Nicturia.
• Somnolencia.
• Dolor articular.
• Anomalías en las uñas.
• Una sensación de plenitud en el abdomen.
• Aumento del tamaño del abdomen debido al aumento de tamaño de los riñones.
• Cefaleas.
• Cálculos renales.
• Insuficiencia renal.
• Infecciones en las vías urinarias o en los riñones.

3. CUANDO CONSULTAR AL MÉDICO.

Es frecuente que algunas personas tengan la enfermedad renal poliquística durante años sin saberlo.

Si presentas algunos de los signos y síntomas de la enfermedad renal poliquística, consulta con a tu médico. Si tienes un familiar de primer grado (como un padre, un hermano, o un hijo) con la enfermedad renal poliquística, consulta con el médico para analizar los exámenes de detección de este trastorno.

4. CAUSAS.

La PQR se transmite de padres a hijos (hereditaria). Las dos formas hereditarias de PQR son (Fig. 2):

• Autosómica dominante: 

  A menudo se desarrollan entre los 30 y 40 años de edad. En el pasado, este tipo se llamaba enfermedad renal poliquística en adultos, pero los niños pueden desarrollar el trastorno.

  Solo uno de los padres necesita tener la enfermedad para que se transmita a los hijos. Si uno de los padres tiene enfermedad poliquística renal autosómica dominante, cada niño tiene un 50 % de posibilidades de contraer la enfermedad. Esta forma es la responsable de la mayoría de los casos de enfermedad renal poliquística.

• Autosómica recesiva:

  Es mucho menos común que la anterior. Los signos y síntomas suelen aparecer poco después del nacimiento. En ocasiones, los síntomas no aparecen hasta después en la niñez o durante la adolescencia.

  Ambos padres deben tener genes anormales para transmitir esta forma de la enfermedad. Dos personas portadoras tienen un 25 % de probabilidades de tener un hijo no afectado, con dos genes no afectados. Tienen un 50 % de probabilidades de tener un hijo no afectado que también sea portador. Tienen un 25 % de probabilidades de tener un hijo afectado, con dos genes alterados.

Fig. 2. Autosómica dominante y autosómica recesiva

6. DIAGNÓSTICO.

La PQR y los quistesen el hígado u otros órganos se pueden detectar empleando los siguientes exámenes:

• TAC abdominal.
• Resonancia Magnética abdominal.
• Ecografía abdominal.
• Pielografia intravenosa (PIV).

Si varios miembros de su familia tienen PQR, se pueden realizar pruebas genéticas para determinar si usted es portador del gen de esta enfermedad.